Тема: Синдром Кляйнфельтера

  • Вид работы:
    Реферат
  • Предмет:
    Медицина, физкультура, здравоохранение
  • Язык:
    Русский
  • Формат файла:
    MS Word
  • Размер файла:
    49,20 kb
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Кляйнфельтера
Вы можете узнать стоимость помощи в написании студенческой работы.
Помощь в написании работы, которую точно примут!

Реферат

 по

Генетике

На тему:

«Синдром Кляйнфельтера»

 

 

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22 м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Кляйнфельтера

Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена.

Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен.

При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Этиология

Лечение заключается в коррекции дыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений. Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следует производить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводя цереброспинальную жидкость.

При развитии реактивного менингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепного давления необходима дегидратационная терапия. Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием для оперативного вмешательства (шунтирования).


Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительным ограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивных движениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкой пальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.

Переломы плечевой и бедренной костей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевой реакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укорочения поврежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.

 Лечение перелома ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к туловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный бок).

Переломы плечевой и бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы, плечевой и бедренной костей благоприятный.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:

48, XXXY;

49, XXXXY.

Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Клиника

Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии .

Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.

Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение.

После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:
- Гинекомастия
- Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
- Снижение либидо
- Остеопороз (разрежение костной ткани)
- Тауродонтизм (особая патология зубов)
- Венозная патология
- Проблемы психического развития
- Аутоиммунные системные проявления
- Низкий уровень энергетики
- Низкая самооценка
- Трудности общения

Диагноз

Диагноз при синдроме Кляйнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона. Подтверждает диагноз генетическое исследование - в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.

Лечение синдрома Кляйнфельтера.

Несколько сгладить проявление синдрома Кляйнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.






















Используемые источники:

Интернет, адрес: http://med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml

Похожие работы

 
  • Гоносомные хромосомные болезни
    Синдром Кляйнфельтера . Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY.
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online
  • Мужское и женское бесплодие
    Хромосомные / синдром Кляйнфельтера и др. /
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online
  • Введение в популяционную и медицинскую генетику
    Синдром Кляйнфельтера (XXY). Частота встречаемости – 1 : 700. Это мужчины с феминоподобной внешностью, высокого роста, половые органы недоразвиты (в связи с пониженным синтезом андрогенов), бесплодные, умственное развитие немного ниже нормы.
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online
  • Системная красная волчанка
    ...нередкое развитие или обострение после перенесенных родов, абортов, нарушение метаболизма эстрогенов с повышением их активности, повышение частоты заболеваемости у больных с синдромом Кляйнфельтера делает очевидным участие половых гормонов.
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online
  • Преступность: наследственность и среда?
    Своеобразным резервуаром для преступного мира являются юноши с синдромом Кляйнфельтера . Этот синдром характеризуется набором половых хромосом XXY (вместо нормального набора хромосом XY), недоразвитием семенников, евнухоидной конституцией, высоким...
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online
  • Эволюционно-генетическая концепция происхождения этики
    Своеобразным резервуаром для преступного мира являются юноши с синдромом Кляйнфельтера , который характеризуется набором половых хромосом XXY (вместо нормального XY), недоразвитием семенников, евнухоидной конституцией, высоким ростом, умственной...
    СкачатьСкачать документ Читать onlineЧитать online

Не нашел материала для курсовой или диплома?
Пишем качественные работы
Без плагиата!