Тема: Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

3) болезни , связанные с нарушением липидного обмена ( болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.)
1). Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы. Наследственные заболевания , связанные с нарушением обмена углеводов.

Наиболее известными и распространенными заболеваниями этой группы являются болезни Тея-Сакса, Гоше , Нимана-Пика и др. Болезнь Тея-Сакса...
С. 67-73. 4. Лекционный материал. 5. Галлер Г., Ганефельд М, Яросс В. Нарушения липидного обмена .

...или делецией гена)– моногенные наследственные болезни . 2. Болезни , связанные с аддитивными мутациями нескольких генов, среди...
...у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и...

...мутаций выявляются при анализе таких лизосомных бо- лезней накопления как болезнь Тея-Сакса, Ниманна-Пика и бо- лезнь Гоше .
...динами- ческих мутаций и связанные с ними наследственные заболевания частично рассматривались нами в Главе IV.

4. Перфузионные нарушения . Нарушение печеночного кровотока могут быть связаны с системными и...
...своеобразные “клетки накопления” ( болезнь Нимана – Пика, болезнь Гоше ). Для генетически обусловленной недостаточности L1 – антитрипсина храктерно...

- желчный пузырь; - печень. Назовите виды нарушения кровообращения, связанные с изменением кровенаполнения
- множественный нейрофиброматоз; - болезнь Гоше . Какие основные морфологические признаки муковисцедоза: 186.