Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.
Комитет Здравоохранения города Москвы
Московское Медицинское Училище №23
Д о к л а д
По Гинетики
На тему:
«Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
Болезнь Гоше»
Выполнила: студентка 203 группы II курса
Горшкова Е.М.
г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы.
Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки
находят крупные клетки Гоше.
Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и
физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием
лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок
погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит
хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия,
спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и
деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.