Гемохроматоз
Гемохроматоз
Гемохроматоз
(пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара,
сидерофилия и др. ) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена
железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и
внутренних органах. Встречается сравнительно редко, преимущественно у мужчин.
Этиология,
патогенез
Первичный
("идиопати-ческий") гемохроматоз относят к ферментопатиям и
рассматривают как врожденное заболевание с аутосомно-доминантным путем
наследования, при котором в тонком кишечнике человека всасывается значительно
больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях-в печени,
поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в основном в виде
нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая
реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также избыточно
откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз
возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном
неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях
крови и т. д. ).
Симптомы,
течение
Характерны
гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин,
ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или
коричневатый цвет, увеличенная и плотная печень и диабет. Нередки явления
недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз
миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда,
аритмиями, сердечной недостаточностью.
Повышена
концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмопь/л), насыщенность железом
трансферрина достигает 90% (в норме 30%). Гиперферремия выявляется еще до того,
как возникают гиперпигментация кожи и увеличение печени. Исследование
окрашенных голубым нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из
биоптатов печени больного, позволяет обнаружить большое количество
внутриклеточного железа. Отмечается повышенное выделение с мочой железа после
инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, характерные для цирроза печени,
появляются в более позднем периоде заболевания по сравнению с гиперпигментацией
и увеличением печени. Как правило, выявляется гипергликемия и глюкозурия.
Течение постепенно
прогрессирующее.
Прогноз без
лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных после
установления диагноза (при отсутствии лечения) не превышает 4-5 лет. Причиной
гибели больных могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение
из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у
пожилых больных с длительным течением заболевания в 15-20% случаев развивается
рак печени.
Лечение
Назначают
систематические кровопускания, повторные курсы инъекций. Диабет, печеночные и
сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической
терапией.
Список
литературы
Для подготовки
данной работы были использованы материалы с сайта http://www.policlinica.ru/