Близнецы и близнецовый метод

Близнецы и близнецовый метод

Содержание

Введение

. Близнецы и близнецовый метод

.1 Биология близнецовости

.2 Концепция близнецового метода

. Разновидности близнецового метода

Список используемой литературы

Введение

Психогенетика - наука о наследственности и изменчивости психических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литературе чаще применяется термин генетика поведения. Основной задачей психогенетики является установление относительного вклада условий среды и наследственности в индивидуальные психологические различия.

Изменчивость людей обусловлена взаимодействием наследственности и среды. Наследованием называется передача информации от одного поколения индивидов к другому. Сумма всех генов организма называется генотипом. психогенетика наследственность близнецовый

Сформированные в течение жизни внешние проявления индивида (особенности конституции, поведения и пр.), которые формируются в результате влияния генотипа и среды называется фенотип. Различие фенотипов людей и является проявлением индивидуальной вариативности человеческих индивидов.

Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов.

Близнецовый метод характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод, основанный на предпосылке, что средовое влияния, оказываемое на близнецов, имеет примерное равенство, предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемое психологическое качество. При контролировании данного свойства генотипом сходство монозиготных близнецов должно быть большим, чем сходство дизиготных близнецов.

С помощью этого метода удалось оценить значимость генетической предрасположенности к многим заболеваниям, пенетрантность, экспрессивность и условия проявления тех или иных видов патологии. Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков, в связи с чем, близнецовый метод можно считать одним из важных методов количественной генетики.

1. Близнецы и близнецовый метод

.1 Биология близнецовости

Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Иногда бывают исключения, и одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками.

Но не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов - это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга.

Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет различий в частоте рождения ДЗ близнецов, тогда как количество рождений МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянно. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов определяют приблизительно, используя очень простой способ подсчета. МЗ близнецы всегда однополые, а среди ДЗ - однополые и разнополые рождаются примерно с одинаковой вероятностью, следовательно, частота рождения ДЗ близнецов будет равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов, таким образом, составит разницу между частотой рождения всех близнецов вообще и частотой рождения ДЗ близнецов.

.2 Концепция близнецового метода

Идея близнецового метода была сформулирована Ф.Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г.Сименса. Именно он в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Во-первых, он разработал надежный метод диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ или ДЗ парой. Метод диагностики зиготности Г.Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать ДЗ пары. Практически после его работ принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.

Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений.

Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов. Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов. Так, в идеале, работает близнецовый метод (табл.1).

Таблица 1 - Теоретически ожидаемые корреляции между близнецами при генетической и средовой детерминации вариативности признака

На основе этой схемы легко понять, как примерно оцениваются показатели h², c² и е² (наследуемости, общей и различающейся среды). Для оценки показателя наследуемости используется формула Игнатьева: h² = 2 (R_МЗ - R_ДЗ). Если подставить значения коэффициентов корреляции, то максимальный показатель наследуемости, равный 1, мы получим в том случае, когда вариативность признака целиком определяется генами. В реальных ситуациях таких высоких коэффициентов практически не бывает, поскольку вариативность признака определяется не только генами, но и средой, причем различающаяся среда, как мы уже знаем, дает весьма существенный вклад в изменчивость психологических характеристик.

На основе коэффициентов корреляции между близнецами Р.Пломин <#"527835.files/image001.jpg">

Рисунок 1 - Генетические и средовые факторы, определяющие сходство близнецов, воспитывающихся вместе

В верхней части рисунков 1а и 1б представлены те параметры, которые не регистрируются в близнецовом эксперименте. К ним относятся генотип, общая среда (та среда, которая совпадает у членов пары, например, экономический уровень семьи, психологические особенности родителей, общие друзья) и различающаяся среда (включающая в себя ту среду, которая не совпадает у членов пары, например, разные увлечения, разное отношение родителей, а также ковариация генотипа и среды и ошибка измерения). Генотип, общая и различающаяся среда представляют собой латентные переменные: мы только предполагаем их существование, но не измеряем их непосредственно в процессе экспериментального исследования.

В нижней части рисунков 1а и 1б (близнец 1 и близнец 2) показаны параметры, которые регистрируются в исследовании, - например, показатели интеллекта первого и второго близнеца. Стрелками показаны пути от латентных переменных к изучаемому психологическому параметру - те влияния, которые оказывают генотип, общая и различающаяся среда на изучаемую характеристику.

Как видно по рисунку, корреляции между членами МЗ и ДЗ пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов нарушается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.

Во-первых, средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. В семье часто создают условия, усугубляющие их сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах, поскольку для ДЗ близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то такие погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к такого рода средовым влияниям, то близнецовый метод <javascript:void(0);> оказывается мало пригоден для его изучения, т.к. основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

Во-вторых, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. В целом ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами ДЗ близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции - постепенному увеличению различий ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.

В-третьих, условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров и МЗ, и ДЗ пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть - приходится на постнатальное развитие <javascript:void(0);> близнецов. Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту <javascript:void(0);>. Все ДЗ близнецы и примерно 1/3 МЗ близнецов имеют раздельные хорионы <javascript:void(0);> и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артерио-венозные шунты, т.е. соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что также не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, и это приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться также у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ <javascript:void(0);>. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.

Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность «вторых» близнецов больше, чем смертность «первых». Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.

Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде <javascript:void(0);>, даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей.

Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения <javascript:void(0);>. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении.

Таким образом, если средовые условия <javascript:void(0);> оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.

. Разновидности близнецового метода

Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей. К числу наиболее распространенных и основных относятся: классический близнецовый метод; метод разлученных близнецов; метод близнецовых семей. К вспомогательным относятся следующие модификации: сопоставление близнецов с неблизнецами; исследование одиночных близнецов; исследование близнецов как пары.

1) К классическому варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Принцип применения этого варианта близнецового метода был разобран в предыдущем разделе.

2) Метод контрольного близнеца - используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.

3) Лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.

4) Метод близнецовых семей представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т.е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.

5) Метод разлученных близнецов является самым «жестким» методом. Он похож на метод приемных детей. Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать «нежесткими» экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми. Вследствие этого результаты исследований, проводящиеся по «нежестким» схемам, требуют дополнительной валидизации. Она может быть двоякого рода. Во-первых, в процессе проведения исследования можно проверять правильность постулата о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т.е. доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ и ДЗ близнецов. Сделать это довольно трудно, т.к. не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что - нет, но учет по крайней мере известных влияний повышает надежность результатов. Во-вторых, результаты таких исследований можно сопоставлять с результатами, полученными в экспериментах, проведенных по «жестким» схемам, которые позволяют надежно развести влияние средовых и генетических факторов. К числу таких экспериментальных схем относится метод разлученных близнецов.

Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство - целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой. Все же эта схема близнецового метода <javascript:void(0);> (рис. 2а и б) дает возможность сделать более надежные выводы о генетических и средовых источниках индивидуальных различий, но по причинам, о которых нетрудно догадаться, ее крайне трудно реализовать. Разделение детей, родившихся в одной семье, обычно является следствием особых, и как правило, трагических обстоятельств - смерти родителей или их полной экономической несостоятельности, не позволяющей прокормить членов своей семьи. К счастью, такие случаи достаточно редки, но соответственно невелики и возможности для применения метода разлученных близнецов: даже в тех исследованиях, авторы которых собирали разлученных близнецов по всему миру, насчитывается немногим более 100 пар.

Рисунок 2 - Генетические и средовые факторы, определяющие сходство разлученных близнецов

В выборках разлученных близнецов, описанных к настоящему времени, в очень широких пределах варьируют возраст испытуемых (от подросткового до преклонного); возраст, в котором близнецы были разлучены; время, которое прошло с тех пор, как близнецы нашли друг друга. Кроме того, разлучение часто оказывается неполным, а средовые условия, в которых живут близнецы, - похожими (например, близнецы живут у разных родственников в сходных условиях и время от времени встречаются). Все это вносит в исследования разлученных близнецов разнообразные искажения, как правило увеличивающие негенетическое сходство разлученных МЗ близнецов и снижающие разрешающие возможности этого метода. Добавим также, что негенетическое сходство может увеличиваться и за счет общего материнского эффекта в период внутриутробного развития, когда многие факторы среды, например характер питания матери, ее эмоциональное состояние, характер протекания беременности и т.д., являются общими для обоих близнецов.

Случаев разлучения близнецов очень немного, все они связаны с катастрофами семьи. Поэтому научные работы, выполненные на основе этого метода, очень немногочисленны, а размеры выборки невелики. Невозможно контролировать влияние фактора времени разлучения близнецов: оно очень варьируется. Поэтому трудно учесть влияние предшествующей совместной жизни на их развитие. Многие исследователи считают этот метод недостаточно валидным. Часто применяется более мягкая модификация этого приема - метод частично разлученных близнецов: изучаются близнецы, которые уезжают друг от друга и редко общаются. Предполагается, что длительность изоляции их друг от друга является фактором средового воздействия. Если различия близнецов увеличиваются со временем, то это свидетельствует о влиянии среды на этот признак.

6) Метод частично разлученных близнецов состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Эмпирические психогенетические методы неотделимы от статистических методов психогенетики и теоретических структурных модулей, которые хорошо представлены в монографиях и учебниках.

Современная психогенетика и кросскультурная психология образуют оппозиционную и дополнительную пару методов, позволяющих выявлять индивидуально-психологические особенности и детерминанты психического развития личности.

Список используемой литературы

1.      Большой психологический словарь / Под ред. В.П. Зинченко. - М.: Прайм-Еврознак, 2003 - 672 с.

.        Малых С.Б. Основы психогенетики / С.Б. Малых, М.С. Егорова, Т.А. Мешкова. - СПб.: Питер, 2008. - 408 с.

.        Равич-Щербо И.В. Психогенетика. Учебник / И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. - М.: Аспект Пресс, 2000. - 447 с.

.        Трубников В.И. Психогенетика / В.И. Трубников. - М.: Современный Гуманитарный Университет, 2000. - 71 с.

.        Экспериментальная психология: Учебник для вузов / В. Н. Дружинин. - СПб.: Питер, 2003. - 319 с.