Геномика и этика
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Первый Московский Медицинский Университет имени И. М. Сеченова.
Кафедра аналитической, физической и коллоидной химии.
Реферат
По геномике человека.
«Геномика и этика»
Руководитель:
доцент А.А. Бондарь.
Москва - 2011 год
Оглавление
Введение
1.Геномика и этика в общемировых документах и соглашениях
2.Геномика и этика
Приложения
Источники
Введение
«Прогресс геномики провоцирует у людей новое чувство могущества в творческом преобразовании собственной природы и новый опыт незащищенности перед лицом этой мощи.»
"Биомедиале. Современное общество и геномная культура"
В данной работе будет затронута тема этики геномики человека.
Геномика - раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов (в нашем случае человека). В её прикладном разделе учёные всего мира, а также частные компании занимаются применением плодов изучения генома человека: в генной терапии и диагностике, пренатальной диагностике, а в перспективе будущего - изменение старых свойств (наследственных заболеваний и недостатков) или привнесение новых свойств в организм, модификация.
Этика - это набор моральных принципов и ценностей, управляющий поведением человека или группы людей и определяющий положительные и отрицательные оценки их мыслей и действий.
Имея определения необходимых нам понятий, разберёмся, а имеет ли этика основания для регулирования в такой области науки как геномика человека и в прикладном её разделе? Несомненно, имеет все на то основания, поскольку, в любом генетическом исследовании или медико-генетической программе участвует много сторон: исследователь, врач, испытуемый, донор, реципиент, пациент, члены семьи. А, также, косвенно участвуют и некоторые социальные службы: трудоустройство, страхование жизни, здоровья, имущества и прочее, в которых люди вступают в отношения друг с другом в связи с проведением генетических исследований или приложением их результатов в практической жизни.
При этом люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: брать их, изучать, технологически трансформировать, передавать их другим людям, вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Причем информацию они тоже могут использовать по-всякому: хранить, передавать, распространять, уничтожать. Все такие процедуры связаны с взаимодействием людей и, значит, нуждаются в этической регламентации.
Необходимо также учесть, что этика геномики, не самостоятельный раздел этики. Этот относительно узкий раздел включён в более широкий раздел этики, в биоэтику, регулирующую взаимоотношения пациентов, врачей, специалистов, учёных и т.д. в более общих чертах, регламентирует самые основные положения, правила и нормы, которые относятся в том числе и к геномике, у которой, в свою очередь, имеются свои некоторые особенности. В комплексе с более общими правилами мы рассмотрим и более специфичные, присущие лишь геномике человека.
Начиная с середины прошлого столетия темпы развития генетики постепенно ускоряются, происходят грандиозные открытия как в теории, так и в прикладной генетике. С завершением программы «Геном Человека» стало возможным картирование человеческого генома, то есть создание, своего рода схемы расположения генов отдельно взятого человека (так как не существует среднего генотипа человека, у всех людей свой собственный и абсолютно неповторимый набор генов), что позволяет локализовать причины многих врождённых и полученных пороков, болезней и т.д. Лечение на генном уровне, в перспективе, позволяет бороться не со следствиями болезней, а с их первопричинами, что в идеале и является целью медицины в целом. Но все-таки, не стоит забывать, что это лишь в перспективе. Современных научных знаний не хватает для осуществления манипуляций такого уровня, даже при успешной локализации, не придумано способа, позволяющего вырезать точно определённый неустраивающий ген или только один нуклеотид и встроить на его место новый. Даже если это и удастся in vitro, тоже надо провести и in vivo, причём не в одной клетке, а в совокупности всех клеток организма, то есть во многих миллиардах клеток, что представляется просто фантастикой.
Выше шла речь о вмешательстве в соматическую клетку (в клетку которая не влияет на потомство, поскольку её генетический набор не может передаться по наследству), отдельно стоит аналогическое вмешательство в половую клетку, даже если перед учёными не стоит проблема изменить набор огромнейшего числа клеток, а всего одной, то перед нами встаёт проблема, пожалуй, ещё более колоссальная - от наших действий зависит судьба потомства данного человека, многих поколений людей, что в глобальных масштабах может изменить судьбу человечества глубже любой войны. Человечество стоит на пороге великих возможностей. И только от моральных качеств исследователей зависит дальнейшая судьба человечества, поэтому и была призвана этика, для определения допустимых и недопустимых шагов по направлению к будущему.
1. Геномика и этика в общемировых документах и соглашениях
Необходимость в этико-моральной регламентации в области генетики осознанна уже относительно давно, первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генно-инженерной деятельности.
В дальнейшем ещё неоднократно проводились различные встречи, так или иначе затрагивающие этику в геномике. Наиболее важными юридическими документами, затрагивающими данный вопрос, в настоящее время являются:
«Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г. и которая является первым всеобщим правовым актом в области биологии;
«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI). Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;
Рекомендация №Р(92)3 Комитета Министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;
Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики . (1997 год).
Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека (« Declaration sur le clonage », Rapp . №756- CR /97) (1997 год).
В России большинство данных документов не ратифицировано, более того проект закона РФ "О правовых основах биоэтики и гарантиях её обеспечения", разработанный ещё в 2001 году, в том же году и отклонён, по причине того что этика - это вопрос не правовой, а вопрос нравственности. <…>. Мы предлагаем этот законопроект тоже отклонить, в итоге, отклонили. Такое понимание вопроса, и непонимание проблемы в целом, людей подобного уровня, удручает
2. Геномика и этика
Ввиду того, что мир населен многими народами с разными религиозными и идеологическими воззрениями, нормы биоэтики варьируют. Так, в одном международном обследовании по биоэтике, которое было организовано Национальным институтом здоровья США и в котором участвовали исследователи из 39 стран (в том числе, и группа из России), выявилось, что есть некоторые частные этические понятия, действие которых ограничено какой-либо одной общностью людей, например, одной нацией, одним этносом или адептами определенной веры. Вместе с тем, есть нормы этики общепринятые на более высоком наднациональном, региональном уровне. Наконец, существуют еще и некоторые этические элементы глобальной значимости. Все эти аспекты в настоящее время широко обсуждаются международным сообществом.
В глобальной биоэтике есть некоторые ключевые понятия или постулаты. Четыре из них можно назвать наиболее важными;
«автономия личности» - право человека самому решать все вопросы, связанные с его здоровьем и состоянием, право самому решать свою судьбу, в плане проведения или непроведения определённых медицинских вмешательств и т.д.;
«справедливость», которая подразумевает равный доступ всех людей к общественным благам; это касается и медицинского обслуживания;
гиппократовское «не вреди», означающее, что этично применять к какому-либо лицу лишь те воздействия, которые не причинят ему вреда;
«не только не вреди, но и сотвори благо».
Эти четыре принципа рассматриваются как центральные на всех уровнях биоэтики и во всех ее разделах и аспектах во всем мире.
Для ознакомления с полноценными положениями этики относительно геномики, в приложении приведены соответствующие разделы из общемировых соглашений, касающихся данного вопроса.
Основной этической проблемой современной медицинской генетики считается вопрос конфиденциальности генетической информации, произвольность проведения генетического тестирования, доступность медицинской генетической помощи и т.д. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица или его родственников. В этом случае наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации, что может навредить не только пациенту, но и родственникам. Это может обусловить потерю работы, нарушение брачного контракта и т.д. Допуск к информации иных посторонних лиц, включая членов семьи, допускается лишь с письменного разрешения пациента. Всё это направленно на недопущение дискриминации личности, семьи или группы людей, основанной на неправильной интерпретации генетической информации, со стороны других людей, работодателей, полиции, спецслужб и т.д.
Известно, что успешно излечивается только очень малый процент наследственных заболеваний. Медицина, в основном, ограничивается профилактикой и методами диагностики. Тогда возникает другой вопрос. Если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания, обязан ли врач-генетик предоставить полную информацию родственникам во избежание возможного несчастья? И захочет ли человек знать собственную судьбу, если он не сможет избежать ее? В этом случае генетический диагноз может оказаться тяжким бременем для пациента и его семьи и стать основой для их социальной дискриминации. Согласование врача и пациента. Перед проведением каких - либо мероприятий врач обязан согласовать всё с пациентом, на доступном для понимания последнего языке, то есть изложить всё на бытовом уровне, понятном обычному человеку, а не сыпать профессиональными терминами, которые лишь запутают пациента. Также в вопросах о проведении каких - либо операций или непроведении решает сам и только сам пациент, поэтому врач, даже ссылаясь на свой авторитет ни в коем случае не должен указывать пациенту что делать. Соответственно вся ответственность лежит на пациенте.
В случае если пациент не в состоянии что - либо решать и выражать свою волю, то за него решают его близкие или попечители, и то, процедура допустима лишь в случае крайней необходимости, в случае реальной угрозы летального исхода, а также при условиях допустимого уровня риска, - это, что касается допустимости проведения мероприятия.
Кроме того, введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейное положение, страхование, трудоустройство, собственность и др.
Известно, что главные опасности генной терапии связаны с вирусной природой носителя трансгена. Такой вирус не должен заражать других людей и не должен инфицировать половые клетки пациента, чтобы не передать трансген потомству и сделать его трансгенным. Однако считается, что в настоящее время технологии генной терапии, при их разумном выборе, не несут пациентам опасности, выходящей за рамки обычных медицинских процедур. биоэтика генетика клонирование геном
В настоящее время генная инженерия технически несовершенна, так как она не в состоянии управлять процессом встраивания нового гена. Поэтому невозможно предвидеть место встраивания и эффекты добавленного гена. Даже в том случае, если местоположение гена окажется возможным установить после его встраивания в геном, имеющиеся сведения о ДНК очень неполны для того, чтобы предсказать результаты.
Возможность клонирования вызвала большой ажиотаж в области религии, этики, защиты прав человека.
Практически все религиозные учения настаивают, что появление человека на свет - в «руках» высших сил, что зачатие и рождение должно происходить естественным путем. Клонирование посягает на божественную сущность происхождения человека, что является грехом. Клонирование может привести не только к разрушению уз брака, но и привести к распространению неведомых болезней. Ученые же говорят как раз об "исправлении" тех генетических дефектов, которые и возникли-то благодаря божьему промыслу.
С этической стороны клонирование человека также вызывает большие опасения. Во-первых, становление человека как личности, базируется не только на биологической наследственности, оно определяется также семейной, социальной и культурной средой. А, следовательно, никаким образом нельзя добиться полного соответствия копии с прототипом (донором).
Клон вырастает из взрослой клетки, в генетической структуре которой на протяжении многих лет происходили так называемые соматические мутации. При естественном оплодотворении мутировавшие гены одного родителя компенсируются нормальными аналогами другого родителя. При клонировании такой компенсации не происходит, что чревато для клона риском заболеваний, вызываемых соматическими мутациями: рака, артрита, иммунодефицитов.
Клонированный организм будет нести на себе груз генетических мутаций донорской клетки, а значит, ее болезни, признаки старения и т.п. Следовательно, онтогенез клонов не идентичен онтогенезу их родителей: клоны проходят другой, сокращенный и насыщенный болезнями жизненный путь. Знаменитая овца Долли, появившаяся на свет в результате клонирования в 1997 г., стала стареть с неимоверной скоростью. Через два календарных года, в 1999 г. выяснилось, что ее биологический возраст составил целых шесть лет! Донором клетки, с которой была скопирована Долли, была в свое время как раз шестилетняя овца, - получается, что новорожденная быстро наверстала заложенные в ее геноме данные о возрасте. Можно утверждать, что клонирование не несет омоложения, возврата молодости, бессмертия. Таким образом, метод клонирования нельзя считать абсолютно безопасным для человека.
Результатом клонирования может стать обеднение генофонда. При бесполом размножении запрограммированность генотипа определяет меньшее разнообразие взаимодействий развивающегося организма с изменяющимися условиями среды.
Что касается методического аспекта проблемы, то нетрудно представить, что из-за недостаточного совершенства самой технологии клонирования в ходе, увы, неизбежных неудач, сотнями обречённых на страшные патологии будут страдать невинные дети. Неумолимая статистика показывает, что, если сейчас кто-то решится попытаться воспроизвести точную копию человека, у него есть только один шанс из трёхсот возможных (коэффициент выхода живых особей 0,36%, процент гибели развивающихся реконструированных яйцеклеток в плодный период развития 62%). Следовательно, при клонировании человека каждая "неудачная копия" окажется физически или умственно неполноценной, но при этом полноправным человеком и за него ответственность будет нести фактически все человечество.
Следовательно, для клонирования человека очень важно свести к минимуму риск, который, тем не менее, в определенной степени все равно останется, риск дефектного развития реконструированной яйцеклетки, главной причиной которого может быть неполное репрограммирование генома донорского ядра.
Возникает также вопрос: может ли женщина - донор яйцеклетки выдвигать свои права на появившегося в результате ребенка, в клетках которого нет ни одной ее хромосомы, но зато присутствует ее личная - митохондриальная - ДНК? Молекулы ДНК, наследственный материал, содержатся не только в ядре клетки, но и в цитоплазме, в митохондриях - органеллах, ответственных за энергетику клетки. В отличие от ядерной, митохондриальная ДНК попадает в следующее поколение только через материнскую яйцеклетку. Отцы никогда не передают свои митохондрии детям. Как участвует эта митохондриальная ДНК в наследственности, пока никто точно сказать не может. Но как-то наверняка участвует, если передается от матери всем ее детям, а потом от дочерей к их детям и т.д. Иными словами, все мы содержим в своих клетках митохондриальную ДНК общей для всех нас праматери Евы. Если так, то и все разговоры о клонировании организмов - пока пустые мечтания. Пересаживают-то только ядерные гены, а митохондриальные гены у клонированного организма будут от той клетки, куда пересадили ядерные гены, т.е. чужие. Ребенок, в свою очередь, может сказать, что у него имеются две генетические матери - по хромосомной и по митохондриальной ДНК. А значит вполне возможно, что юристам со временем придется рассмотреть и вопрос о праве собственности на свою ДНК - ведь клетки могут быть взяты без согласия человека. Юридическая сторона проблемы должно затрагивать также вопрос клеток умершего человека. Встает вопрос, кто имеет право распоряжаться генетическим материалом умершего для последующего его клонирования? Может ли индивид, чьи клетки были клонированы после смерти, считаться отцом (матерью)? Кроме того, возникает необходимость в создании правой базы, на основании которой можно избежать злоупотребления клонированием. Например, существует причина полагать, что предрасположенность к жестокости и убийству генетически предопределяются. Поэтому клонирование осужденных убийц и других жестоких преступников необходимо запретить.
Следует признать, что говорить о клонировании человека можно лишь сугубо теоретически. Очевидно, что сегодня вероятность отрицательных последствий этой процедуры значительно перевешивает ее выгоды, поэтому, по мнению многих ученых и философов, работы по клонированию человека, как в настоящее время, так и в ближайшем будущем проводить нецелесообразно.
В отдельности от этических проблем самой генетики возникает вопрос об этичности некоторых вещей, отстоящих далеко от генетики, но касающиеся её. Речь идёт о патентовании. Эта общая проблема современной науки коснулась и генетики. Кратко, её суть в том, что частный исследователь открывший ген отвечающий за то или иное свойство, имеет юридическое право запатентовать своё «открытие», соответственно всё касающееся оперирования данного гена, попытки его исправить принадлежит лишь «открывателю», это ставит многие препятствия для генотерапии. На данный момент вокруг данной темы всё ещё не утихают споры, ведь речь идёт об огромных суммах денег, а алчность современных людей может и вполне исключить следование моральным и этическим нормам.
Приложения
) Всеобщая Декларация о геноме человека и правах человека (приведена частично)
Предисловие
Моральное обязательство Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека, единогласно и путем аккламации принятая Генеральной конференцией ЮНЕСКО на ее 29-й сессии 11 ноября 1997 г., стала первым всеобщим правовым актом в области биологии. Бесспорным достоинством этого документа является достигнутая в нем сбалансированность между гарантированием соблюдения прав и основных свобод и учетом необходимости обеспечения свободы исследований. Генеральная конференция ЮНЕСКО сопроводила эту Декларацию резолюцией о ее осуществлении, в которой государства-члены обязуются принять соответствующие меры для утверждения содействия реализации провозглашенных в ней принципов, которое взяли на себя государства, приняв Всеобщую декларацию о геноме человека и о правах человека, является отправным моментом: с ним начинается процесс осознания мировой общественностью необходимости размышления над этикой науки и техники. Теперь дело за государствами обеспечить посредством мер, которые они решат принять, претворение в жизнь этой Декларации и, тем самым, ее непреходящую ценность. Федерико Майор 3 декабря 1997 г.
А. Человеческое достоинство и геном человека
Статья 1
Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества.
Статья 2) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик. b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости.
Статья 3
Статья 4
Геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.. Права соответствующих лиц
Статья 5) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством. b) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица. c) Должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях. d) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам. e) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом. Исследования, не позволяющие ожидать какого-либо непосредственного улучшения здоровья, могут проводиться лишь в порядке исключения, с максимальной осторожностью, таким образом, чтобы заинтересованное лицо подвергалось лишь минимальному риску и испытывало минимальную нагрузку, при условии, что эти исследования проводятся в интересах здоровья других лиц, принадлежащих к той же возрастной группе или обладающих такими же генетическими признаками, с соблюдением требований, предусматриваемых законом, а также с обеспечением совместимости этих исследований с защитой прав данного лица.
Статья 6
По признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство.
Статья 7
Конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом.
Статья 8
Каждый человек в соответствии с международным правом и национальным законодательством имеет право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном.
Статья 9
В целях защиты прав человека и основных свобод ограничения, касающиеся принципов согласия и конфиденциальности, могут вводиться лишь в соответствии с законом по крайне серьезным причинам и в рамках международного публичного права и международного права в области прав человека.
С. Исследования, касающиеся генома человека
Статья 10
Никакие исследования, касающиеся генома человека, равно как и никакие прикладные исследования в этой области, особенно в сферах биологии, генетики и медицины, не должны превалировать над уважением прав человека, основных свобод и человеческого достоинства отдельных людей или, в соответствующих случаях, групп людей.
Статья 11
Не допускается практика, противоречащая человеческому достоинству, такая, как практика клонирования в целях воспроизводства человеческой особи. Государствам и компетентным международным организациям предлагается сотрудничать с целью выявления такой практики и принятия на национальном и международном уровнях необходимых мер в соответствии с принципами, изложенными в настоящей Декларации.
Статья 12
а) Следует обеспечивать всеобщий доступ к достижениям науки в области биологии, генетики и медицины, касающимся генома человека, при должном уважении достоинства и прав каждого человека. Ь), Свобода проведения научных исследований, которая необходима для развития знаний, является составной частью свободы мысли. Цель прикладного использования результатов научных исследований, касающихся генома человека, особенно в области биологии, генетики и медицины, заключается в уменьшении страданий людей и в улучшении состояния здоровья каждого человека и всего человечества.
) Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине (приведена частично)
Совет Европы
(ETS N 164)
(Овьедо, 4 апреля 1997 года)
Конвенция вступила в силу 01.12.1999. Россия не участвует.
Глава IV. Геном человека
Статья 11
(Запрет на дискриминацию)
Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.
Статья 12
(Прогностическое генетическое тестирование)
Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста - генетика.
Статья 13
(Вмешательство в геном человека)
Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.
Статья 14
(Запрет на выбор пола)
Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.
Источники
1) Биомедиале. Современное общество и геномная культура.
)http://www.cirota.ru/forum/show_subj.php?subj=3869
)http://vivovoco.rsl.ru/VV/PAPERS/MEN/GEN_ETHICS.HTM
)http://rsmu.ru/lf_cbme.html?&L=2%3FL%3D2
)http://rosmedportal.com/index.php?id=217&option=com_content&view=article
6) <http://bestpravo.ru/fed1997/data06/tex20693.htm>