Синдром Патау
Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Патау»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Патау
Некоторые
хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (
трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.
Синдром Патау выделен
в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.
Эндокринные нарушения:
гипопитуитаризм,
гетеротопия
поджелудочной железы, гипоплазия
наружных половых органов.
Цитогенетические
варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие
нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у
матери) встречаются у 80 - 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном
передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских
транслокациях типа D/13 и G/13.
Другие
цитогенетические варианты (
мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские
транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.
Клиническая и
патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.
Соотношение полов
при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 - 30% ниже
средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний
срок беременности 38,3 недель).
Характерным
осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является
многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау
характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это
патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб
скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко
расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - это
расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда
обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации:
дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек,
аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило,
наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение
кистей.
Клиническая
диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков
развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование
всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми
врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в
первые недели или месяцы (95% - до 1 года).
Однако некоторые
больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах
отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау
до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей).
Другие синдромы
врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным
признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является
исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях,
в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для
прогноза здоровья будущих детей.
ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные
нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов
заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке
семьи.
Нарушения, связанные с изменением числа хромосом
|
Хромосомы
|
Симптомы
|
Частота
среди новорожденных
|
|
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
|
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
|
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков
гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
|
|
Женщины
|
|
XO
|
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых
признаков, бесплодие, умственная отсталость
|
1:5000
|
|
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
|
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
|
|
Мужчины
|
|
XYY
|
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
|
1:1000
|
|
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
|
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие
половых признаков, иногда умственная отсталость)
|
1:1000 мальчиков
|
Источник информации:
Интернет:
http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm