Тема: Фенилкетонурия: диагностика и лечение

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из...

1. Фенилкетонурия (ФКУ) является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьирует в зависимости от популяции...

...эволюции все чаще и чаще приходиться слышать о различных болезнях, которые, по мнению ученых, являются болезнями «генетического» характера. Одна из этих болезней, которая была открыта и названа в наш век, век плохой экологии – это фенилкетонурия .

Утримування фенілаланіну (близько 60%) може завдати шкоди хворим фенилкетонуріею і вимагає спеціального нанесення інформації на етикетку харчового продукту ( Фенилкетонурія – дуже рідкісний (1:15 000) генетичний дефект, що вимагає спеціальної дієти).

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия .

Фенилкетонурия . Серповидно-клеточная анемия. Муковисцидоз.