Тема: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

В работе рассматриваются наследственные синдромы вызванные численными мутациями хромосом - трисомии ( трисомия 21 - синдром Дауна, трисомия 18...
При аномалиях аутосом прерывание беременности часто обусловлено наличием хромосомных перестроек...

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом: синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики

Изменение числа половых хромосом оказывают менее вредное влияние на организм, чем аномалии аутосом .
Синдромы , обусловленные делециями: 4р- ( синдром Вольфа – Хиршхорна), 5р- ( синдром кошачьего крика), 9p-, 13q-, 18q-, 18r, 21q-, 22q

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями.
...клеток: моносомия касается аутосом 21 и 22. Полные трисомии изучены по значительно большему числу хромосом

Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С. Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы.
Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме ...