Тема: Синдром Мартина-Белли

...ломкости Х-хромосомы как о некотором премутационном состоянии локуса Хq27.3, сопровождающимся аномалиями рекомбинации в этом районе. В последующих поколениях они способствуют возникновению мутантного аллеля, обусловливающего синдром Мартина - Белл .

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина - Белла .

Синдром Мартина - Белл (синонимы: рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.) Популяционная частота - 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек.